Синдром Клайнфельтера. Клайнфельтера синдром причины
Что таит в себе синдром Клайнфельтера?
Cиндром Клайнфельтера – что это такое?
Дорогие друзья! Сегодня у нас очень непростая медицинская тема. И решение таких проблем требует очень серьезного подхода, ведь речь идет о здоровье наших детей. Разговор пойдет о генетическом заболевании синдром Клайнфельтера. Генетические заболевания не излечиваются полностью, но современная медицина открыла методы, которые помогают людям с некоторыми такими заболеваниями, жить нормальной жизнью. Причиной генетических заболеваний является дефект хромосом. Заболевание синдром Клайнфельтера как раз является генетическим или хромосомным.
Cиндром Клайнфельтера и его причины
Нарушение в развитии формирования и развития семенных канальцев принято называть синдромом Клайнфельтера или же иными слова дисгенезией. Основной причиной болезни является врожденная аномалия половых хромосом, в результате чего у больного наблюдается одна лишняя Х-хромосома, иногда лишних Х-хромосом может быть больше. При этом следует заметить, что стандартный набор половых хромосом у мужчин записывается как ХY. На начальном этапе развития заболевания у мальчиков с таким синдромом половое созревание происходит обычно, не замечается никаких патологий и аномалий, единственной выразительной характеристикой выступают удлиненные нижние и верхние конечности.
Если начать рассматривать еще внутриутробную стадию развития мальчика во время прогрессирования синдрома Клайнфельтера, то она аналогично проходит стандартно и рожденный малыш абсолютно ни по каким признакам не рознится от прочих новорожденных. Но это будет продолжаться лишь до подросткового периода, когда при активном половом созревании яички в своих размерах не будут увеличиваться, как это положено, а напротив они начнут значительно уменьшаться. Также половые органы начинают приобретать более плотную форму, так как в них наблюдаются изменения в структуре тканей на клеточном уровне, в результате этого число мужских половых гормонов резко понижается, провоцируя тем самым синдром Клайнфельтера.
Cиндром Клайнфельтера, его признаки
Основные симптомы заболевания начинают замечаться еще на ранних стадиях полового созревания. Это может быть апатия, вялость больного, галлюцинации, депрессии, а также заметное нарушение в формировании дополнительных признаков полового формирования — оволосение тела либо отсутствует или же практически незаметно; замечается гинекомастия; видны огромные образования жировых тканей в зоне лобка. Для пациентов с таким синдромом свойственны жалобы на общее недомогание, головную боль, отсутствие памяти, раздражительность.
Cиндром Клайнфельтера, диагностика
Окончательное подтверждение болезни определяется при таких показателях:
— обнаружение дополнительной Х-хромосомы;— клиническое выявление болезни;— присутствие в клетках слизистой рта телец полового хроматина;
Таким образом диагностировать заболевание практически не составляет особого труда, особенно это касается уже взрослых пациентов.
Cиндром Клайнфельтера, его лечение
Устранение болезни основано на консервативной методике, когда проводят замену половых гормонов до получения результата коррекции формирования вторичных половых признаков. Единственным негативным моментом во всем этом является то, что больной на всю жизнь остается бесплодным. Побочным моментом такого лечения бывает повышенное половое влечение. В том случае, когда наблюдается гинекомастия, то также могут дополнительно применят хирургическое вмешательство. Поэтому в любых ситуациях, необходимо сразу же обращаться на консультации к специалистам урологии.
Такое заболевание как синдром Клайнфельтера не излечивается полностью, но при своевременном начале лечения могут быть достигнуты хорошие результаты, что позволяет человеку вести нормальный образ жизни. Важно выявить это заболевание и обратиться к грамотному специалисту. Здоровье и будущее наших детей в наших руках!
Предлагаю вам посмотреть видео, в котором врач эндокринолог-андролог Д. А. Гусакова рассказывает о лечении синдрома Клайнфельтера.
Пусть наши детки всегда будут здоровы!
Если вы хотите быть в курсе наших новостей, подпишитесь на новости блога «Наши детки»! Заполните форму ниже и получайте их на свою почту!
Друзья! Не забудьте поделиться с друзьями! Жмите на кнопочки соцсетей!
Вам также будет интересно:
nashydetky.com
Синдром Клайнфельтера - лечение болезни. Симптомы и профилактика заболевания Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.
Причины возникновения
При синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
Симптомы
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др.
Диагностика
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
Действия пациента
Людям с синдромом Клайнфельтера показана психотерапия.
Лечение
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Осложнения
Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны.
Профилактика
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым.
www.likar.info
Синдром Клайнфельтера | Журнал медицинских статей «Молодой врач»
В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:
- атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
- азооспермией или выраженной олигозооспермией,
- повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
- гинекомастией,
- некоторыми признаками евнухоидизма.
Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера
Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.
Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).
Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.
При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.
Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.
Частота встречаемости
Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.
При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.
Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.
Диагностика
Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.
Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.
Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина
Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.
По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:
- у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
- у 28 — недостаточное оволосенение;
- у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
- у 48 больных (69%) — азооспермия,
- у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.
Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).
Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.
Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото
Приводим выписку из истории болезни больного С.
Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.
Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типуРост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).
Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.
Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).
Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.
Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.
Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.
Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0x1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).
Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькаяОволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.
Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).
Кариотип 44A + XXY
Кариотип 44A + XXY при синдроме КлайнфельтераХромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).
Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.
Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.
Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.
Псевдосиндром Клайнфельтера
В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.
Синдром Дель Кастильо
Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.
Похожие медицинские статьи
newvrach.ru
Клайнфельтера синдром - симптомы, диагностика, лечение
Синдром Клайнфельтера представляет собой довольно распространенную генетическую патологию, которая встречается исключительно среди представителей мужской половины человечества. По медицинским наблюдениям, данное заболевание появляется с частотой приблизительно 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Кроме того, такая патология выступает одной из самых распространенных причин бесплодия и эректильной дисфункции мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который впервые описал его клиническую картину в 1942 году в своих работах.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.
Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:
- Внешние признаки;
- Атрофия яичек;
- Ослабление либидо и снижение потенции;
- Слабость мускулатуры.
Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.
Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.
Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.
Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.
Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:
- Болезни щитовидной железы;
- Красная волчанка;
- Ревматоидный артрит.
Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.
По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.
Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера
Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.
Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.
Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.
Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.
Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.
Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.
До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.
Видео с YouTube по теме статьи:
www.neboleem.net
Синдром Клайнфельтера | Домашний доктор
Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, при котором в мужском кариотипе XY имеется одна или несколько дополнительных женских половых хромосом. Такая хромосомная патология проявляется эндокринными нарушениями – гинекомастией, маленьким размером яичек и полового члена, бесплодием, телосложением по женскому типу, хотя также возможны и другие отклонения – деформация грудной клетки, незначительная задержка в развитии, снижение интеллекта и др.
Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте случаев патологией эндокринного характера у мужчин, уступая лишь сахарному диабету и гиперфункции щитовидной железы. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, около 0,2% мужчин страдают этим генетическим заболеванием.
Свое название синдром Клайнфельтера получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году первым описал клиническую картину заболевания и выделил все проявления болезни в отдельную патологию. Кариотип людей с дополнительной женской половой Х-хромосомой определили в 1959 году.
Кариотип при синдроме Клайнфельтера
Кариотип – это набор признаков полного набора хромосом, например, их число, форма, размеры. Это своеобразный «паспорт» вида, который позволяет определить основные характеристики индивида, в том числе и пол. В генетическом наборе человека имеется 46 хромосом – 22 пары аутосомные, а 23-я пара – половая, отвечает за половой признак (мужчина или женщина). Пара половых хромосом у женщин – XX, а у мужчин – XY. Таким образом, пол будущего ребенка зависит от того, какую хромосому передаст отец: если X, то родится девочка, если Y – мальчик.
При возникновении синдрома Клайнфельтера в кариотипе всегда имеется мужская Y-хромосома, поэтому данный синдром возникает у мальчиков. Однако общее число хромосом у мальчиков увеличивается за счет одной или нескольких дополнительных женских половых X-хромосом. Набор хромосом при синдроме Клайнфельтера может быть следующим:
- 47XXY – наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфельтера, при котором к стандартному набору хромосом добавляется одна дополнительная женская X-хромосома.
- 48XXXY, 49XXXXY – несколько дополнительных женских X-хромосом.
- 48XXYY – помимо дополнительных X-хромосом имеется дополнительная Y-хромосома.
- Мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы, а их репродуктивная система не пострадала. Мозаичный кариотип встречается примерно в 10% случаев.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.
В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков синдрома Клайнфельтера не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких. Врачи не называют такие явления явным признаком синдрома Клайнфельтера, поскольку это может быть связано с целым комплексом других причин. Таким образом, распознать патологию в младенческом возрасте практически невозможно.
В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.
Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.
К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:
- Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
- Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
- Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
- Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
- Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
- Маленький половой член.
- Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
- Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.
Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранно половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает. При болезни Клайнфельтера мужчина бесплоден, хотя бывают крайне редкие исключения. На данный синдром приходится 10% всех случаев мужского бесплодия.
У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.
Причины синдрома Клайнфельтера
Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.
Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.
Провести диагностику синдрома Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.
Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.
В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.
Лечение синдрома Клайнфельтера
В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.
В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.
Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.
Синдром Клайнфельтера – прогноз
Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.
Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.
24medicine.ru
Синдром Клаинфельтера. Хромосомные заболевания.
Среди многочисленных причин бесплодия у мужчин хромосомные заболевания, в частности синдром Клайнфельтера, занимают важное место. Это заболевание характеризуется недостаточностью функции половых желез и относится к первичному гипогонадизму.
Указанный синдром описан впервые в 1942 г. Клайнфельтером, Олбрайтом и Райфенштейном у мужчин, которые имели маленькие атрофичные тестикулы, высокий рост с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастию и большое количество гонадотропных гормонов в моче. В 1959 г. стало известно, что кариотип таких больных имеет дополнительную Х-хромосому, поэтому число хромосом у них 47, XXY (вместо нормального для мужчины кариотипа 46, XY).
Этиология хромосомных заболеваний (в том числе синдрома Клайнфельтера) не установлена. Появление дополнительной Х-хромосомы в кариотипе больных обусловлено нерасхождением половых хромосом у родителей или неправильным делением зиготы (оплодотворенной половой клетки). Причиной возникновения хромосомных аномалий, как считает Е. Ф. Давиденкова, могут быть инфекции (особенно вирусные), немолодой возраст матери, неполноценность иммунной системы родителей и другие факторы.
Нарушение генетического баланса в связи с аномальным набором хромосом является причиной снижения функции мужских половых желез. У этих лиц в период полового созревания развивается прогрессирующая гиалинизация (дистрофия) семенных канальцев и атрофия зародышевого эпителия в тестикулах. Все это приводит к нарушению сперматогенеза, аспермии и бесплодию. Тестикулы больных с синдромом Клайнфельтера не способны вырабатывать достаточное количество мужских половых гормонов — андрогенов.
Частота заболевания среди новорожденных мальчиков, как и среди взрослых мужчин, примерно 1 на 500. У олигофренов и других больных, находящихся в психиатрических клиниках, этот синдром встречается в 4 раза чаще. У мужчин с бесплодием частота его достигает 10%, поэтому интерес акушеров и гинекологов к данному заболеванию не ослабевает.
Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными ростом и массой тела. Дифференцировка наружных половых органов правильная мужская, размеры тестикул у новорожденных обычные. Мальчики растут ослабленными, часто болеют простудными заболеваниями, пневмонией. Так, из 40 больных, находившихся под нашим наблюдением, у 15 в течение первого года жизни были частые пневмонии, у 2 из них на фоне хронической пневмонии и бронхита возникали тяжелые приступы бронхиальной астмы. Все они росли ослабленными, отставали от сверстников в развитии, позже обычного начинали держать головку, стоять и ходить. Характерной особенностью раннего детского возраста, по нашим данным, является отставание в развитии речи: дети поздно начинают говорить, речь их косноязычна, с бедным словарным запасом.
Больные с синдромом Клайнфельтера в препубертатном и пубертатном периодах отличаются от сверстников высокорослостью, астеническим телосложением, недостаточно развитой мускулатурой, что обусловлено дефицитом андрогенов. В пубертатном периоде и взрослые мужчины имеют евнухоидные пропорции тела. При данном синдроме часто встречаются укорочение и искривление мизинцев, акроцианоз, повышенная потливость кистей и стоп. Нередко у молодых людей обнаруживаются остеопороз, а также различные аномалии строения костной ткани (фронтальный гиперостоз, аномалии строения позвоночника и др.). Мы обратили внимание на нарушение развития зубов у лиц с синдромом Клайнфельтера: у значительной части из них имелись нарушения в виде патологии прикуса, микрогении, микрогнатии.
При изучении неврологического статуса у ряда больных отмечается определенная органическая симптоматика: сглаженность носогубных складок, асимметрия оскала, отклонение высунутого языка. Преобладают ваготонические реакции: брадикардия, медлительность, акроцианоз. Патологическая симптоматика органа зрения выражалась в нистагмоидных подергиваниях глазных яблок, нарушениях аккомодации, астигматизме. Часто встречаются эпикантус и птоз века.
Половое созревание мальчиков начинается в обычные сроки или несколько позднее. Оволосение развивается слабо, особенно в подмышечных областях и на лице, больные редко бреются. Иногда оволосение на лице у взрослых мужчин полностью отсутствует. В большинстве случаев оволосение на лобке женского типа. Волосы на туловище, как правило, отсутствуют. Неудовлетворительное развитие вторичных половых признаков трудно объяснить только дефицитом андрогенов, так как введение их даже в больших количествах не усиливает роста волос. Вероятно, повышенная периферическая чувствительность к женским половым гормонам — эстрогенам и нечувствительность к мужским являются генетически обусловленным патологическим кариотипом.
Наружные половые органы имеют правильное строение, хотя описаны случаи гипоспадии. Иногда встречается эктопия яичек. Размер полового члена обычно нормальный. Тестикулы малого размера (обязательный признак заболевания), по консистенции могут быть мягкими или плотными. Мошонка несколько уменьшена, слабо пигментирована, со сниженным тургором. Количество семенной жидкости уменьшено. Сперматозоиды практически всегда отсутствуют. Бесплодие является постоянным признаком заболевания.
У большинства больных с началом полового созревания появляются эрекция полового члена и редкие поллюции. Половое влечение у больных, по-видимому, появляется в те же сроки, что и у здоровых людей. Потенция постепенно снижается, что, вероятно, обусловлено низким уровнем андрогенов, и к 30 годам обычно наступает импотенция.
Частым симптомом является гинекомастия. Она возникает в пубертатном возрасте и сильно травмирует психику больного. Морфологически железа состоит из единичных протоков, вокруг которых развиваются фиброзные разрастания. Примерно у 25% больных выявляется гинекомастия различной степени выраженности. Может встречаться односторонняя гинекомастия.
При изучении секреции эстрогенов и фолликулостимулирующего гормона у пациентов с синдромом Клайнфельтера установлено, что чувствительность к эстрогенам у них сохраняется на таком уровне, который является нормальным для женщин, количество эстрогенов превышает обычную норму для мужчин. Уменьшенная продукция андрогенов, увеличенная секреция эстрогенов и повышенная чувствительность тканей к ним являются причиной гинекомастии и других феминизирующих черт при синдроме Клайнфельтера.
Уровень гонадотропинов в моче всегда повышен, так как дефицит половых гормонов в силу механизма обратной связи не может подавить гонадотропную активность гипоталамо-гипофизарной системы.
У 15—25% больных имеется латентный или явный сахарный диабет, у родственников лиц с синдромом Клайнфельтера это заболевание встречается чаще, чем в общей популяции.
Почти у всех больных выражена патология психики: ослабление внимания, снижение инициативы, волевые нарушения в виде ослабления тормозных реакций, незрелость, инфантильность эмоциональной сферы. В дошкольном возрасте такие больные пассивны, подчиняемы, застенчивы, детские игры их мало интересуют и круг их интересов в целом ограничен и узок. Стремление к познанию нового снижено, осмысливание затруднено. По уровню интеллектуального развития они обычно отстают от сверстников, ассоциации у них замедленны, примитивны, представления конкретны. Дети обычно не справляются с заданиями, требующими абстракции и обобщения, из-за речевых дефектов малоразговорчивы, имеют низкую школьную успеваемость.
Юноши отличаются физическим и психическим инфантилизмом. Поведение их дома характеризуется эмоциональным огрубением, появлением неадекватных реакций в отношении близких. Подростки с более выраженным снижением интеллекта, наоборот, подчиняемы, исполнительны, трудолюбивы. Появляющиеся в этот период черты феминизации расцениваются больными неодинаково, большое значение имеет уровень интеллектуального развития и социальная среда. Подростки с более высоким интеллектом глубоко переживают свои физические недостатки, что нарушает их самоутверждение в жизни, способствует немотивированным поступкам. Другие, наоборот, недооценивают свои недостатки. Пробуждение сексуальных интересов у первых при сознании собственной неполноценности часто вызывает декомпенсацию в форме невротических и психопатических реакций. Они становятся замкнутыми, раздражительными, склонны к аффективным проявлениям со злобностью, немотивированной агрессивностью, жестокостью. Снижение либидо у некоторых пациентов ограждает их от конфликтных ситуаций, невротических и психопатических срывов.
У взрослых мужчин с этим заболеванием неудачные попытки создания семьи, известие о неизлечимом бесплодии часто вызывают декомпенсацию в виде депрессивных состояний, невротических расстройств, обострений психопатических черт характера.
Синдром Клайнфельтера может иметь выраженную форму, когда все признаки заболевания четко выявляются в пубертатном периоде. У части больных клинические признаки выражены слабее или имеется не весь характерный симптомокомплекс. Основными жалобами являются увеличение молочных желез, бесплодие, уменьшенный размер яичек, импотенция, отсутствие роста волос на лице. Иногда больные не предъявляют никаких жалоб, и заболевание диагностирует призывная комиссия на основании малых тестикул, отсутствия роста волос на лице и гинекомастии. Больные обладают достаточной жизнеспособностью, многие из них доживают до преклонного возраста.
В преклонном и старческом возрасте синдром Клайнфельтера осложняется желчнокаменной болезнью, варикозным расширением вен, ожирением, некоторые из этих заболеваний чаще встречаются у женщин. При синдроме Клайнфельтера с гиперхолестеринемией и гиперлипидемией не бывает болезней коронарных сосудов и гипертонической болезни. Частота карциномы молочной железы при данном синдроме такая же, как у женщин. Предполагается, что имеющиеся у больных нарушения обмена веществ и преобладание в преклонном возрасте заболеваний, более свойственных женщинам, обусловлены участием генетических факторов Х-хромосомы. Гормональные расстройства, по мнению ряда авторов, играют второстепенную роль.
Отличить синдром Клайнфельтера от гипогонадизма другого генеза у мужчин с нормальным кариотипом только по клиническим данным трудно. Поэтому самыми достоверными и решающими в диагностике являются результаты определения полового хроматина, ф-телец, анализа хромосом и дерматоглифических исследований.
Половой хроматин в соматических клетках женщин содержится в виде четких, хорошо окрашенных темных телец на периферии ядра. Его также называют тельцем Барра (по имени автора, впервые описавшего его в 1949 г.) или Х-хроматином. Размер полового хроматина 0,7 X 1,2 мкм, форма может быть разнообразной, но чаще в виде полулуния, треугольника или утолщения ядерной оболочки. Половой хроматин образован одной из Х-хромосом (инактивированной Х-хромосомой). Единственная Х-хромосома в кариотипе человека всегда активна, а следовательно, не может образовать полового хроматина. Поэтому он образуется в том случае, если в половом хромосомном комплексе не менее двух Х-хромосом. Половой хромосомный набор женщины состоит из двух Х-хромосом, одна из которых всегда образует половой хроматин. Вот почему тельца Барра специфичны для особей женского пола. Мужской половой хромосомный комплекс содержит всего одну Х-хромосому и одну Y-хромо-сому, поэтому у мужчин обнаруживаются ф-тельца, указывающие на наличие одной Y-хромосомы.
Объектом исследования полового хроматина может быть любая ткань человека, но наиболее доступны для экспресс-диагностики соскобы со слизистой оболочки полости рта. Половой хроматин хорошо окрашивается всеми ядерными красками. В покоящихся ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщина в норме 20— 70 % полового хроматина. Экспресс-метод определения полового хроматина прост, доступен, может быть освоен в любой клинической лаборатории. Однако при многих достоинствах этот метод все-таки является ориентировочным и для уточнения диагноза требует кариологического подтверждения. В настоящее время идентификацию хромосом проводят микроскопически, но это затруднительно и требует специальных условий и квалифицированной подготовки персонала.
При синдроме Клайнфельтера имеется и ряд характерных дерматоглифических признаков (т. е. особенностей кожного рисунка пальцев), которые в совокупности с клиническими данными и результатами цитогенетических исследований могут оказать существенную помощь в распознавании этого заболевания.
Лечение больных следует проводить с осторожностью и в прямой зависимости от клинической картины заболевания. В раннем детском возрасте основные усилия родителей, врачей, педагогов должны быть направлены на профилактику инфекционных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения и логопедическую помощь. В этом велика роль средних медицинских работников. В дальнейшем, в подростковом возрасте, к моменту формирования вторичных половых признаков, лечение требует еще более строгой индивидуализации с целью предупреждения невротических срывов в связи с появлением черт феминизации. В этот период важное значение имеет гормональное лечение — заместительная терапия половыми гормонами. Однако при наличии у больного олигофрении, психопатологических черт или склонности к агрессивному поведению андрогены назначать не следует из-за фиксации внимания пациентов на половой сфере и возможной эротизации. Лечение половыми гормонами при синдроме Клайнфельтера целесообразно у больных с нормальным интеллектом и правильным поведением.
Различают начальную и поддерживающую дозы половых гормонов. Первая необходима для устранения андрогенной недостаточности и применяется в течение первых нескольких месяцев до получения выраженного эффекта. По достижении оптимальных результатов переходят на поддерживающую дозу.
Заместительную терапию проводят 5 % раствором тестостерон-пропионата (50 мг через день) внутримышечно в течение 3—4 мес. Лечение поддерживающей дозой гормона проводится в течение 6 мес, затем перерыв 6—12 мес.
Эффективно лечение препаратами тестенатом и сустаноном-250 (комплекс андрогенов пролонгированного действия).
При кратковременной (до 6 мес) терапии половыми гормонами отмечается улучшение общего состояния больных, уменьшение болезненных ощущений в молочных железах, повышение полового влечения. При более длительном (свыше 6 мес) лечении, кроме этого, незначительно уменьшаются молочные железы, увеличиваются половой член и потенция, рост волос на лице. Более продолжительная (свыше года) терапия способствует развитию скелетных мышц, повышению силы в них, иногда уменьшению ожирения. Однако ни в одном случае нам не удалось добиться усиления роста волос на лице, теле и в подмышечных впадинах, значительного уменьшения или полного исчезновения гинекомастии. Не поддается терапии и бесплодие.
Таким образом, длительное применение андрогенов приводит к существенному улучшению состояния больных, их настроения и трудоспособности. Они становятся более энергичными, у некоторых улучшается память, становится более мужественной внешность. Кроме того, андрогены уменьшают явления остеопороза. При слабо выраженной гинекомастии необходимо рекомендовать физические упражнения, способствующие развитию большой грудной мышцы. Выраженная гинекомастия подлежит хирургическому лечению. При вялости психических функций больные получают глутаминовую кислоту и витамины группы В.
Комплекс терапевтических и педагогических мероприятий в сочетании с благоприятными микросоциальными условиями позволяет добиться удовлетворительной социальной адаптации больных, предупредить психопатизацию личности, ее асоциальную направленность. Существенное значение имеет профилактика алкоголизма у этих больных.
Более зрелый возраст пациентов, когда формирование личностных особенностей практически завершается, требует внимания врача. Неудачные попытки создания семьи, сознание половой несостоятельности, трудности в работе могут вызвать декомпенсацию психического состояния больного. Такие пациенты нуждаются в обязательном лечении андрогенами, социальной помощи и трудоустройстве. Поскольку снижение интеллекта является почти постоянным признаком заболевания, большинству пациентов показан физический труд, не требующий постоянного психического напряжения.
При выявлении синдрома Клайнфельтера средние медицинские работники обязаны направлять больных для консультации и лечения к эндокринологу.
Вы можете ознакомиться с похожими статьями:
oldmedik.ru
Синдром Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера - хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисомия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.
Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера, возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее чем в норме число хромосом (анеуплоидия). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом генный дисбаланс увеличивается, а клинические проявления заболевания становятся более выраженными. Причиной синдрома Клайнфельтера может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки, при которой наблюдается мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46, XY/47, XXY.
Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур центральной нервной системы, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки синдрома Клайнфельтера являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.
Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз). При ожирении подкожная жировая ткань располагается по женскому типу, часто бывает гинекомастия. Оволосение идет по женскому типу - скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм бывает редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Половая функция при синдроме Клайнфельтера обычно не страдает, иногда незначительно снижена. Больные с синдромом Клайнфельтера могут вступать в брак, жить нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.
При исследовании спермы у больных с синдромом Клайнфельтера выявляется азооспермия . В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига.
У детей с синдромом Клайнфельтера гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться, после этого заболевание быстро прогрессирует.
Концентрация тестостерона в плазме крови при синдроме Клайнфельтера соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.
Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).
Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больного направляют на цитогенетическое и гормональное-обследование. В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях применяют в достаточно высоких дозах.
С целью повышения чувствительности тканей к андрогенам лечение андрогенными препаратами сочетают с применением хорионического гонадотропина. При этом надо учитывать, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов является одной из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. Также рекомендовано наблюдение психоневролога.
При синдроме Клайнфельтера прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных, большинство из них трудоспособны. Лечение бесплодия невозможно.
registr-eco.ru
