Синдром Патау. Синдром патау симптомы
Синдром патау симптомы. Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук
- Личный кабинет
- Нейротехнологии.рф
- Главная
- Что это за сайт?
- Что такое нейротехнологии?
- Новости сайта
- Глоссарий терминов
- Команда
- Контакты и связь
- Статьи и публикации
- Все статьи
- Лечебная диета
- Причины заболеваний
- Свойства лекарств
- Поджелудочная железа
- Советы врачей
- Нейроновости
- Познавательные видео
- Мероприятия
- Документы
xn--c1adanacpmdicbu3a0c.xn--p1ai
Синдром Патау
Синдром Патау относится к категории заболеваний, обусловленных количественной патологией хромосомного набора. Для этой болезни характерна так называемая трисомия – наличие добавочной тринадцатой хромосомы.
Хромосомная природа заболевания впервые была выявлена в 1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого оно и было названо. Болезнь имеет и другое название – «Трисомия 13». Ее частота составляет один случай на 5 – 7 тысяч новорожденных. Заболевание диагностируется с равной частотой у обоих полов.
Развитие данной патологии обусловлено нерасхождением хромосом в процессе мейоза (способа деления клеток, отвечающего за уменьшение в дочерних клетках числа хромосом). В результате нарушения этого процесса в хромосомном наборе появляется добавочная тринадцатая хромосома, которая и является основополагающей причиной патологических изменений и нарушений развития плода.
На сегодняшний день хромосомная теория наследственности не подтверждает, что это заболевание может передаваться из поколения в поколение. Считается, что нарушение процесса деления хромосом и их нерасхождение – случайное событие, которое произошло во время слияния генетического набора сперматозоида и яйцеклетки в момент зачатия.
Отмечено, что риск возникновения у плода данной патологии значительно вырастает с увеличением возраста роженицы. Кроме того, существуют результаты исследований, которые доказывают возможность возникновения данной хромосомной аномалии под действием радиоактивного излучения.
Многие хромосомные заболевания, обусловленные числовыми аномалиями хромосом, имеют достаточно специфические клинические проявления. Благодаря этому болезнь можно диагностировать даже без дополнительных исследований – по внешнему виду новорожденного. Синдром Патау относится именно к таким заболеваниям, и характеризуется множественными аномалиями развития.
У новорожденного ребенка, больного синдромом Патау, наблюдаются следующие врожденные пороки: черепнолицевые аномалии – микроцефалия, суженные глазные щели, маленькие по размеру глаза, помутнение роговицы, скошенный низкий лоб, запавшая переносица, расщелины верхней губы и неба, а также многопалость, аномалии развития стоп.
Практически всегда у новорожденных с синдромом Патау выявляются пороки развития кишечника, центральной нервной системы, почек, сердца, половых органов. Больные дети страдают глухотой, задержкой психического развития, судорожным синдромом, гипотонией мышц.
На основании клинических проявлений, которые характеризуют синдром Патау, предварительный диагноз ставят визуально, тотчас после рождения ребенка. Проведение ультразвукового сканирования позволяет визуализировать внутренние пороки развития, а анализ хромосом подтверждает наличие количественной хромосомной аномалии.
Обычно дети, у которых диагностирован синдром Патау, погибают в первые месяцы жизни вследствие наличия у них тяжелейших аномалий развития практически всех внутренних органов. Мало кто из них доживает до годовалого возраста. Однако некоторые больные живут по нескольку лет, более того, при соответствующем уходе и проведении адекватного лечения продолжительность жизни таких детей увеличивается до 5 – 10 лет. Однако все они, как правило, страдают глубокой степенью умственной отсталости – идиотией.
Что же касается лечебной помощи, то она обычно направлена только на устранение физиологических проблем. Обычно проводят хирургическую коррекцию патологических изменений внутренних органов с целью поддержания основных жизненных функций, а также пластику губы и неба. В остальном же показано сугубо симптоматическое лечение, профилактика инфекционных и простудных заболеваний, тщательный уход.
Синдром Патау - это... Что такое Синдром Патау?
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
История
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Генезис
Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).
Проявления заболевания
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
Лечение
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
См. также
Ссылки
dic.academic.ru
