Как проявляются у кошек болезни и как они у кошек лечатся. Кошачий синдром
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена): причины, диагноз, прогноз
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.
мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет
примеры детей с выраженными дефектами
Недуг имеет еще одно название — синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.
Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.
Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.
Этиопатогенетические факторы
Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.
Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.
СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:
- Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
- Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
- Кольцевая хромосома — замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
- Мозаицизм — легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.
Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.
Факторы, провоцирующие развитие синдрома:
- возраст матери,
- вредные привычки,
- наркотики,
- влияние медикаментов,
- инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
- ионизирующее излучение,
- неблагоприятные условия среды,
- воздействие химикатов и иных токсинов,
- оперативные вмешательства при беременности.
Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Симптоматика
Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией — недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
внешние признаки синдрома кошачьего крика
Клиника синдрома кошачьего крика:
- Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
- У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
- У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
- Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
- Микрогения или микрогнатия — гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
- Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
- Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия — искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
- Косолапость — порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
- Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
- Врожденные пороки сердца и сосудов — открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
- Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
- Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
- Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
- К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.
Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.
У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.
Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.
Диагностика
Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.
В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.
Методы пренатальной диагностики:
- Кариотипирование родителей — выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
- УЗИ-признаки генетических патологий плода — увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
- В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
-
делеция небольшого участка хромосомы у ребенка
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.
- Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
- Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.
Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.
Послеродовая диагностика:
- Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
- Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
- Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
- Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
- Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
- Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.
Лечебные мероприятия
Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.
При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.
Профилактические мероприятия синдрома:
- Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
- Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
- Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.
СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.
Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика
sindrom.info
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика или синдром Лежена представляет собой достаточно редко диагностируемое патологическое состояние, которое относится к категории генетических заболеваний и связано с отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.
История
Впервые данное заболевание было описано Жеромом Леженом в начале шестидесятых годов прошлого века. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень сильно напоминает крик кота или кошки.
Частота выявления данной патологии среди населения составляет один случай на 50 000 детей, при этом соотношение больных девочек и мальчиков составляет примерно 4:3.
Этиология
Развитие синдрома Лежена связано с частичной или полной потерей генетической информации, расположенной на коротком плече пятой хромосомы.
Почти в 90% случаев делеция является результатом случайных мутаций, а в остальных ситуациях потеря генетической информации связана с неравномерным разделением наследуемого родительского материала, что ведёт к дисбалансировке хромосомы.
На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного проксимальнее участка хромосомы.
Клиническая картина
Основными клиническими симптомами данной патологии, кроме характерного плача, напоминающего крик кошки, являются: нарушение сосания и глотания, замедленное физическое развитие, задержка речевого и умственного развития, избыточное слюноотделение, частые запоры и нетипичные черты лица.
Главной причиной развития многих симптомов, в том числе и появления характерного крика, связано с вовлечением в патологический процесс нервной системы и структурных элементов гортани.
К дополнительным клиническим признакам, которые отмечаются при данной патологии, относятся микроцефалия, гипотония, полные щёки на круглом лице, эпикантус, косоглазие, низко посаженные уши, пороки сердца, короткие пальцы.
Достаточно редко данная патология проявляется расщеплением нёба или верхней губы, дисплазией тимуса, мегаколоном, врождённым вывихом бедра, кишечной непроходимостью, крипторхизмом, пороками развития почек, гипоспадией, плоскостопием, сращение пальцев рук и ног, повышенной гибкостью суставов и различными дерматоглифическими признаками.
Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.
Диагностика
Заподозрить наличие данной хромосомной патологии можно, исходя из характерной клинической картины, типичного плача ребёнка, а также большого количества стигм эмбриогенеза и задержки нервно-психического развития. Кариотипирование позволяет выявить морфологические основы данной патологии.
Лечение
Серьёзные нарушения внешности на фоне сохранённого интеллекта являются показанием к проведению их хирургической коррекции. Пороки сердца в большинстве случаев требуют консультации кардиолога, а в дальнейшем хирургической операции, позволяющей восстановить нормальную функцию органа.
Своевременно выявленное отставание ребёнка в нервно-психическом развитии позволяет рано начать индивидуальные занятия, благодаря чему дистанцию между больным ребёнком и сверстниками можно существенно сократить. При патологии почек проводится соответствующая медикаментозная терапия.
Профилактика
На этапе планирования беременности парам, в семьях которых были подобные хромосомные заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
kotikit.ru
Синдром кошачьего крика у детей — журнал "Рутвет"
Содержание:
- Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
- Синдром Лежена – это геномная мутация
- Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
- Синдром Лежена – это лечится или нет?
Эта патология имеет еще одно название – синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем.
Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая – ее наследует 1 ребенок из 45-50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное – 4:3.
Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40-45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2-10 лет.
Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:
- генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
- алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
- курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
- прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
- применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины.
Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.
Синдром Лежена – это геномная мутация
Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30-50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.
Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях – при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях – при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики.
В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях.
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:
- характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные – сохраняют;
- наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
- расширенный нос при плоской переносице;
- маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
- нарушения функции сосания и глотания;
- обильное слюновыделение;
- округлая луноподобная форма лица;
- раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
- гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
- понижения тонуса мышц;
- уши значительно опущены;
- лобные бугры сильно выражены;
- уменьшенная нижнечелюстная область;
- укороченная шея с кожными складками;
- задержки умственного, физического и речевого развития;
- запоры;
- пороки сердца.
Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного.
Синдром Лежена – это лечится или нет?
К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога.
При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога.
Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала – в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет.
Синдром Жильбера: что это такое у детей?
Логическое мышление у детей: как развить?
В этом видео представлен топ 10 самых страшных болезней человечества. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье.
www.rutvet.ru
Синдром кошачьего крика - это... Что такое Синдром кошачьего крика?
Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского учёного).
Генетика
Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
Клиника
При этом синдроме наблюдается:
- общее отставание в развитии,
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Ссылки
dic.academic.ru
Синдром кошачьего крика — WiKi
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
При этом синдроме наблюдается:
- общее отставание в развитии,
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.
Частота синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
ru-wiki.org
| | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
prokotov.com
как лечить или что делать
Болезни кошек у кошек и их симптомы весьма разнообразны, как и у людей. Все болезни домашних животных делятся на инфекционные (заразные) и неинфекционные. Чтобы предупредить первые, необходимо ежегодно делать вакцинацию и антигельминтные обработки животного. Прививки малышам делают в возрасте около 2 месяцев двукратно с интервалом в 10–14 дней после обязательного глистования антигельминтными препаратами.
Сущность проблемы
Большинство инфекционных болезней кошек передается воздушно-капельным путем. Кроме того, возбудители инфекции могут попасть в организм животного с пылью, при укусах блох и других кровососущих паразитов, при укусах других животных. Опасность инфекционных заболеваний кошек заключается в том, что практически все они имеют скрытый инкубационный период, во время которого у зараженного животного отсутствуют симптомы заболевания. Но само заразившееся животное становится источником инфекции. Признаки инфекционных заболеваний довольно разнообразны.
Начало заболевания, как правило, острое. Кошка отказывается от еды, становится вялой, ведет себя нехарактерно. Если при первых признаках заболевания не начать лечение животного, во многих случаях это грозит гибелью домашнего любимца.
Лечение инфекционных болезней у котов эффективно только в начальном периоде заболевания, которое длится 1–2 дня от появления первых симптомов. По прошествии этого времени спасти животное очень трудно. Для многих инфекционных заболеваний характерна высокая (до 41 °С) температура. Но владельцы кошек должны знать, что падение температуры ниже 38 °С является гораздо более опасным симптомом, чем высокая температура, так как это свидетельствует о падении жизненных сил животного.
Инфекционные болезни
Все инфекционные болезни кошек и их симптомы в зависимости от вида возбудителя делят на 3 группы:
- Бактериальные — заболевания, вызванные бактериями и простейшими. Например, это могут быть колибактериоз, лептоспироз, микоплазмоз, сальмонеллез, хламидиоз.
- Вирусные — заболевания, спровоцированные вирусами. Это бешенство, вирусный энтерит, инфекционный гепатит, чумка.
- Грибковые — заболевания, вызванные грибковой инфекцией (микроспория, трихофития).
Одним из самых опасных инфекционных заболеваний кошек является бешенство. Это заболевание может поразить любых домашних животных и человека. Самым первым признаком его у кошек становится резкое изменение поведения — пугливость или озлобленность. На более поздней стадии животное отказывается от еды, развивается полный паралич. При появлении симптомов этого заболевания у животного, спасти его уже практически невозможно. Поэтому единственной защитой домашних питомцев от бешенства является своевременная вакцинация.
Одной из распространенных вирусных болезней у кошек является панлейкопения, или кошачья чумка.
Инкубационный период заболевания от 2 дней до 2 недель. Начало заболевания стремительное. Животное отказывается от еды. Появляется рвота и понос зеленого цвета. Животное быстро слабеет. Во многих случаях смерть наступает в течение нескольких дней. Для лечения назначаются противовирусные препараты Витафел, Глобфел, иммуномодуляторы и витамины.
Вирусный ринотрахеит и кальцивироз чаще всего поражают котят и молодых животных. При этом у кошки начинается воспаление слизистой верхних дыхательных путей, глаз и пасти. Возникают кашель и чихание. В запущенных случаях наблюдаются гнойные истечения из носа и глаз. Нередко это заболевание путают с обычной простудой. Возбудителями респираторных болезней могут стать вирус герпеса, калицивирус, бордетелла бронхисептика, хламидии и микоплазмы. При подтверждении диагноза требуется немедленное лечение, так как эти заболевания тоже часто приводят к летальному исходу.
Вирусный перитонит — тяжелое заболевание, которое поражает органы пищеварительной системы, печень, почки, сердце и легкие кошки. Предотвратить заболевание можно только своевременной вакцинацией.
Паразитарные заболевания кошек
Кровососущие кожные паразиты неизбежно появятся у гуляющих на улице кошек, если регулярно не принимать меры по предотвращению заражения животного. К наиболее распространенным внешним паразитам относятся блохи, вши, клещи и власоеды. Опасность заражения кожными паразитами заключается не только в том, что животное становится нервным, портится его внешний вид, но и в том, что большинство насекомых паразитов могут быть переносчиками опасных заболеваний, а через расчесы на коже животного легко происходит присоединение вторичной инфекции: бактериальной или грибковой.
Защитить домашних кошек от насекомых-паразитов можно с помощью специальных шампуней и спреев, кошачьих ошейников и присыпок, капель на холку и инъекций против подкожных клещей. Из народных средств против блох и клещей высокой эффективностью обладают чеснок, пижма, полынь, сосна и пихта. Из этих растений готовят концентрированные настои и обрабатывают кожу и шерсть.
Гельминтозы — очень широко распространены, особенно там, где много уличных кошек. При заражении глистами у кошек появляются следующие симптомы:
- зуд в анальном отверстии;
- тусклая, ломкая или взъерошенная шерсть;
- вздутый живот;
- тяжелое дыхание;
- расстройство пищеварения.
Полностью предотвратить заражение домашнего животного гельминтами нет никакой возможности. Поэтому даже если кошка никогда не выходит на улицу, давать ей противогельминтные препараты ей нужно не менее двух раз в год. Как внешние, так и внутренние паразиты представляют опасность для домашних животных в связи с тем, что их присутствие заметно понижает иммунитет и способствует развитию различных осложнений.
Незаразные болезни
У кошек нередко возникают болезни, связанные с нарушением функционирования внутренних органов. Эти болезни не передаются другим животным и не требуют изоляции заболевших. Причин для возникновения заболеваний внутренних органов огромное количество. Нередко фактором, провоцирующими внутренние заболевания становится неправильное содержание или несбалансированный рацион. Низкокачественные сухие корма также являются причиной возникновения хронических заболеваний. Далее представлены некоторые наиболее распространенные заболевания кошек:
- Нарушения эндокринной системы. Чаще всего возникает диабет, который выражается либо в истощении, либо в ожирении животного. Развивается из-за неправильного кормления и малоподвижного образа жизни. Характерен для кошек с флегматичным темпераментом. Чаще всего встречается у персов.
- Патология нервной системы у кошки может быть выражена эпилептическими припадками.
- Болезни сердечно-сосудистой системы чаще всего представлены миокардитом — воспалением сердечной мышцы, пороками сердца, перикардитом — воспалением перикарда и артериосклерозом. Эти заболевания характерны для старых животных, которые мало двигаются.
- Болезни органов дыхания — ринит, бронхит, пневмония — чаще всего бывают вызваны переохлаждением.
- Гастриты и энтериты возникают при неправильном питании животного.
Генетическая предрасположенность
Практически все породистые кошки имеют предрасположенность к той или иной патологии. Это так называемые генетические слабости определенных пород. Например, бомбеи больше других подвержены простудным заболеваниям. Британцы нередко страдают плохой свертываемостью крови. Но вообще болезни британских кошек не столь многочисленны. Эта порода считается одной из самых здоровых. Коты британской породы подвержены заболеваниям пищеварительной системы. Самой большой проблемой этой породы для заводчиков является наличие 2 групп крови у британцев — А и Б. Если у двух производителей разные группы крови, потомство у них возможно, но, к сожалению, чаще всего оно не жизнеспособно.
У шартрезов чаще, чем у других, наблюдается дисплазия тазобедренных суставов.
Корниш рексы нередко страдают гипотиреозом, который приводит к выпадению шерсти животного. Порода бесхвостых кошек кимрик отличается слабостью задних конечностей и недержанием в зрелом возрасте. У девон рекс слабые суставы, наследственный гипотрихоз и мышечная спастичность, которая приводит к развитию аспирационной пневмонии.
Наследственным пороком кошек породы бурмезе является гипокалемия, которая вызывает синдром плоской грудной клетки, врожденный кератоконъюнктивит, выворот основания хряща третьего века. Породы с деформированной мордой и коротким носом (экзотическая короткошерстная и персы) нередко страдают из-за деформации челюстей и зубов. Такие животные тоже склонны к хроническим ринитам. Гималайские кошки предрасположены к кожной астении. Яванские кошки, или яванез, часто имеют сердечные патологии. У них тоже часто возникает косоглазие. Порода корат в большой степени подвержена вирусным заболеваниям дыхательных путей. Мейн-кун отличается уязвимыми суставами.
У кошек породы мэнкс характерным заболеванием является дистрофия роговицы глаза, в результате которой у кошки возникает роговичный отек. Возможны также и пиодермии задней части, слабость задних конечностей, нарушение координации движений и «прыгающая» походка.
Ориентальные (восточные) кошки склонны к заболеваниям верхних дыхательных путей. Персы — лидеры по количеству различных заболеваний. Они часто страдают повышенным слезотечением, заболеваниями зубов и челюстей, заворотом века, косоглазием, поликистозом почек, сужением ноздрей (приводит к тому, что животное не может дышать носом и вынужденно дышать ртом, спит с открытым ртом). Нередко у них диагностируют камни в мочевом пузыре и почках.
Очень часто персидские кошки страдают избыточным весом.
Сиамцы могут конкурировать по количеству характерных заболеваний с персидскими кошками. У них велика вероятность возникновения онкологии, кожной астении, желудочной гипокинезии. Нередко проявление наследственного облысения, кошачьей астмы, синдрома кошачьей гиперестезии, нарушений метаболических процессов, деформации скелета, первичной глаукомы, слепота.
Сибирские кошки — имеют склонность к образованию пупочных грыж, которые можно удалить хирургическим путем. Сноу шу — близкий родственник сиамской породы, поэтому в анамнезе могут наблюдаться характерные для них заболевания.
Турецкая ангора генетически предрасположена к глухоте, это связано с белым окрасом и голубыми глазами животного. Интересно: кошка, у которой глаза разного цвета, будет не слышать на то ухо, с какой стороны у нее голубой глаз.
Бенгальская кошка. Некоторые бенгальские котята рождаются с уже врожденным заворотом века. Подобное нарушение требует хирургического вмешательства, так как может привести к появлению язв на роговице глаза и к слепоте животного.
Существуют заболевания, более присущие одному полу кошачьих. Так, мочекаменная болезнь весьма распространена у котов. У кошек это заболевание диагностируется в очень редких случаях. Драки между котами нередко приводят к возникновению различных травм, требующих хирургического вмешательства. А вот мастопатия и мастит встречаются только у кошек. Пиометр — воспаление матки — заболевание, которое возникает только у кошек.
Довольно большое количество болезней кошек может передаваться и человеку. Среди них токсоплазмоз, хламидиоз и микоплазмоз. Это вирусные заболевания, которые довольно тяжело вылечить. Такие болезни котов, как стригущий лишай и различные гельминтозы, тоже весьма опасны для человека.
В редких случаях человек может заразиться от кошки пастереллезом, туберкулезом и туляремией.
Что делать, если животное заболело?
При болезнях у кошек симптомы и лечение определяет только ветеринарный врач. Не стоит самостоятельно лечить заболевшее животное, а уж тем более давать домашнему питомцу человеческие лекарства. Этим можно значительно навредить любимцу. Все, что требуется от любящего хозяина, — найти ветеринара высокой квалификации и строго выполнять все его назначения. В каких случаях необходимо обратиться к ветеринару:
- если животное отказывается от еды больше 24 часов подряд;
- если у кошки или кота неоднократная рвота или понос;
- если животное стало вялым или, наоборот, беспокойным;
- если у кошки шерсть стала тусклой и взъерошенной, затяжная линька тоже свидетельствует о многих заболеваниях.
Самый простой и эффективный способ защитить домашних кошек от большинства смертельно опасных заболеваний — ежегодная вакцинация. Наиболее распространенные вакцины — Мультифел-4, Нобивак Трикат и Квадрикат.
Похожие статьи
prokoshku.ru
