Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии. Что такое 47 хромосом

Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии

Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Хромосомные мутации способствуют изменению их числа и структуры. Таким образом, может появиться лишняя хромосома или, наоборот, их будет не хватать. Этот дисбаланс может быть причиной прерывания беременности либо поспособствует возникновению хромосомных заболеваний.

Типы хромосом и их аномалии

Хромосома – это переносчик наследственной информации в клетке. Она представляет собой удвоенную молекулу ДНК в комплексе с гистонами. Формирование хромосом происходит в профазе (к моменту деления клеток). Однако в период метафазы их удобнее изучать. Хромосомы, которые состоят из двух хроматид, то есть соединены первичной перетяжкой, располагаются на экваторе клетки. Первичная перетяжка делит хромосому на 2 участка одинаковой либо разной длины.

Различают следующие типы хромосом:

метацентрические – с плечами равной длины;
субметацентрические – с плечами неравной длины;
акроцентрические (палочковидные) – с одним коротким, а другим длинным плечами.

Аномалии бывают относительно крупными и небольшими. Методы исследования меняются в зависимости от этого параметра. Некоторые обнаружить при помощи микроскопа невозможно. В таких случаях применяют метод дифференциального окрашивания, но только тогда, когда затронутый участок исчисляется в миллионах нуклеотидов. Только благодаря установлению нуклеотидной последовательности можно выявить небольшие мутации. А более крупные нарушения приводят к ярко выраженному воздействию на человеческий организм.

При отсутствии одной из хромосом аномалия называется моносомией. Лишняя хромосома в организме – трисомия.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – генетические патологии, которые происходят в результате анормальности хромосом. Они возникают вследствие изменения числа хромосом или больших перегруппировок

Когда ещё медицина была далеко от современного уровня развития, считалось, что у человека 48 хромосом. И только в 1956 году их удалось правильно подсчитать, пронумеровать и выявить связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с геномной мутацией. Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено большое количество генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы – возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак – отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе врождённые заболевания сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. Синдром Эдвардса характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

Триплоидия – довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки – проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
Синдром Прадера-Вилли – заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Родителям рекомендуется вступить в специальную Ассоциацию для того, чтобы получить ценные практические советы от людей, которые преодолели подобную ситуацию и готовы поделиться.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.

fb.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Синдром Дауна (Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия).

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами —половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

В сентябре 2008 года команда ученых из США, Австралии, Испании, Швейцарии и Великобритании прояснила механизм развития синдрома Дауна в эмбриональном периоде. Как выяснилось, добавочная хромосома повреждает ген REST, который в свою очередь провоцирует целый ряд изменений в генах, регулирующих развитие организма на уровне эмбриональных стволовых клеток. Запускающим механизмом (триггером) этих изменений является ген DYRK1A, присутствующий в хромосоме 21. Кроме того, тот же участок генома отвечает за развитие болезни Альцгеймера, считают ученые.

Синдромом Дауна называют: синдром трисомии 21, или трисомия по 21 хромосоме.

На электронной микрофотографии показан этот генетический дефект.

Таким образом, существует три формы данного синдрома:Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 1 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

ненаследственный вариант болезни – 95%
транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,
мозаичный вариант синдрома — 1 %.

ВИДЕО: Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

Откуда берется лишняя хромосома

Синдром Дауна получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего ее в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, цвета кожи, национальности. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. Дополнительная хромосома появляется либо в результате генетической случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть, когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются).

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Генетическая вероятность появдения ребенка с синдромом Дауна

Недавно индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

В 1866 году в своей первой статье Дж. Лэнгдон Даун описал некоторые характерные черты людей с синдромом Дауна. Он отметил, в частности, такие специфические особенности лица как: плоский профиль, узкие, широко расставленные раскосые глаза.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

«плоское лицо» — 90%
монголоидный разрез глаз — 80%
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
плоский затылок — 78%
плоская переносица — 52%
короткий нос — 40%
кожная складка на шее у новорожденных — 81%
короткая широкая шея — 45%
Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
гиперподвижность суставов — 80%
мышечная гипотония — 80%
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
страбизм = косоглазие — 29%
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
аркообразное («готическое») нёбо — 58%
бороздчатый язык — 50%
зубные аномалии — 65%
короткие конечности — 70%
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45%
ВПС (врожденный порок сердца) — 40%
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%
эписиндром — 8%
Аномалии ЖКТ - 10-18%
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%
врожденный лейкоз — 8%.

Больные с синдромом Дауна имеют низкий рост, хриплый голос, умственную отсталость (типичный IQ между 30 і 50).

Врожденные пороки сердца являются характерными признаками синдрома Дауна. Они встречаются у 40% больных. Чаще всего это: атриовентрикулярная коммуникация и дефекты межжелудочковой перегородки.

Для синдрома Дауна характерна поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»).

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны, а 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Раньше предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

Точная диагностика

Диагностировать синдром Дауна безошибочно возможно на основании анализа крови на кариотип. (Анализ показывает набор хромосом у каждого из супругов, необходим для выявления хромосомных заболеваний. Например, аномальный кариотип человека для синдрома Дауна, Трисомия по 21-й хромосоме: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
Кариотипы	Болезнь	Комментарий
47,XXY; 48,XXXY;	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тёрнера	Моносомия по X хромосоме, в т.ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто - трисомия X
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+	Синдром Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	делеция короткого плеча 5-й хромосомы
46 ХХ или ХУ, 15р-.	Синдром Прадера-Вилли	Аномалия 15 хромосомы

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Тест на генетические отклонения у будущего ребенка

В последние годы, благодаря появлению ультразвуковой аппаратуры с высокой разрешающей способностью, достигнуты большие успехи в визуализации аномалий развития плода. Применение поверхностного режима трехмерного ультразвукового сканирования для изучения нормальной анатомии плода во втором и третьем триместрах дает возможность обнаружить плод с синдромом Дауна на ранних этапах внутриутробного развития.

Различные изображения лица плода при патологии: a) - синдром Дауна б) - микрогнатия в) - синдром Апера.

Еще в 2009 году исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Fertility Centre разработали тест на практически все известные генетические болезни (он способен определять 15 тысяч заболеваний). Его стоимость составляет $2400.

При помощи такого универсального теста родители могут определять вероятность того или иного генетического отклонения у их будущего малыша. Он поможет намного быстрее и точнее существующих тестов получать результаты обследования. К тому же, на сегодняшний день действующими методами можно определить лишь 2% генетических заболеваний.

При искусственном оплодотворении через два дня после оплодотворения и перед имплантацией необходимо проводить обследование эмбриона на наследственные заболевания.

Несмотря на широкое распространение технологии предродового тестирования плода, в Великобритании стало рождаться больше детей с синдромом Дауна. К примеру, в 2006 году в стране родилось 749 таких младенцев, а в 1989 году — 717 детей. С 2000 года количество новорожденных с синдромом Дауна увеличилось на 15%, сообщает BBC News.

Британская Ассоциация синдрома Дауна (Down's Syndrome Association) исследовала тысячу родителей, чтобы выяснить, почему они не стали прерывать беременность, получив положительные результаты теста. Пятая часть респондентов заявила, что они знали людей с синдромом Дауна, потому не боялись произвести на свет такого ребенка. Треть опрошенных сослалась на религиозные принципы и неприятие абортов. А 30% считают, что жизнь для людей с синдромом Дауна улучшилась. В частности, им стало доступно образование, а обыватели стали относиться к таким больным с большим пониманием.

В развитых странах люди с синдромом Дауна учатся в специализированных и общеобразовательных школах, а затем получают работу или продолжают образование. Для детей даже выпускаются специальные куклы с характерными внешними признаками.

Baby Down

Кукла, которая выпускается в мужском и женском варианте, не делает ничего особенного, единственное ее отличие от остальных кукол — лицо, похожее на лицо ребенка с синдромом Дауна, с приоткрытым ртом и немного высунутым языком. Игрушка предназначена для того, чтобы дети за ней ухаживали и узнавали, что нужно малышу с синдромом Дауна, для этого к каждой кукле прилагается объяснительная брошюра, где рассказывается, чем можно заниматься с малышом для развития его способностей, передает InoPressa.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми, поэтому чаще всего, от таких детей родители отказываются еще в роддомах.

Многие думают, что люди с синдромом Дауна не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. Между тем, во всех развитых странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад.

Читайте также: Беременность после 40 лет

Зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что:

Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
Дети с синдромом Дауна обучаемы.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.

Что значит для ребенка с синдромом Дауна дополнительная хромосома?

Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребенком.

Дети с синдромом Дауна ОБУЧАЕМЫ! Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Главная особенность детей с синдромом Дауна – они очень ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении! Не даром их называют Дети Солнца.

Реакция детей с синдромом Дауна на окружающую среду очень низкая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение питания, выражен авитаминоз.

Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врожденные пороки сердца устраняются оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребенком, защита его от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции).

Большие успехи в сохранении детей с синдромом Дауна и их развития достигнуты с помощью специальных методов обучения, укрепления физического здоровья с раннего детства, некоторых форм лекарственной терапии, направленных на улучшение функций ЦНС.

Многие люди с трисомией-21 способны теперь вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

С целью помощи детям с синдромом Дауна и обеспечения доступа в учебные заведения необходимо создать службу ранней помощи в Украине, которая обеспечит психолого-педагогическую поддержку семьи ребенка с момента рождения до вступления в дошкольное образовательное учреждение. И обязательным этапом к «новому мышлению нашего общества» является осведомленность медицинских работников о потенциале детей с синдромом Дауна, воспитываемых в семьях, на основе современных достижений отечественной и зарубежной психолого-педагогической практики.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Автор: Элина Скляренко

По материалам сайтов:

http://einstein-syndrome.com/ http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html http://www.nature.com/genomics http://elementy.ru/news/430074 http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg http://www.medison.ru/si/art22.htm http://globalscience.ru/article/read/323/ http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1 http://www.medspravka.ru/

Где помогают и занимаются с детьми с синдромом Дауна

Киев

Всеукраинская благотворительная организация «Даун Синдром» http://downsyndrome.com.ua 8 (050) 254-03-21 [email protected].

Центр ранней помощи для детей с задержкой психического развития, расстройствами речи, синдромом Дауна, аутистов (044) 501-03-96, 501-03-97 Руководитель Центра Валерия КУКСА, тел. 8-(050)-684-0038

ЦРР «TEREMOK-UNION» пер.Керамический,7а тел. (044) 229-91-21

Дельфинотерапия «Немо» в Киеве

[email protected] ул. ак. Глушкова, 9 рядом со ст. метро «Ипподром» +380(44)520-55-50 +380(98)285-55-95

Харьков

Центр раннего вмешательства проспект 50 лет ВЛКСМ, 52-А Тел. +38 (057) 762-82-83 http://ei-kharkov.org/

Винница

Винницкий областной Центр социальной реабилитации детей-инвалидов «Проминь» ул. Красных партизан, 10 (0432) 35-01-05, 35-55-51 [email protected]

Общественная организация «Винница ДАУН СИНДРОМ»

ул. Зодчих 14, кв. 24 тел.: +38 (093)570-63-75, +38 (097)590-27-65, +38 (067)430-28-06 email.: [email protected]

Ковель

Ковельский детский БФ «Начнем с малого» тел. +38 (066) 211-99-51 [email protected]

Луцк

Волынская областная ОО родителей детей с синдромом Дауна и другими нрушениями развития ул.Шопена, 18 тел. +38 (050) 378-71-96 [email protected] [email protected]

Кривой рог

"Солнечные дети Киворожья" тел.: +38 (096) 445-71-69 +38 (097) 917-44-28

Днепр

ОО «ДАСИД» тел.: +38 (067) 633-39-30; [email protected] +38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Житомир

Житомирская областная ОО «Дети Солнца» ул. Маршала Рыбалка, 6 кв.139. +38 (097) 682-13-55 +38 (063) 022-71-32

Львов

НРЦ «Джерело» пр-т. Красной Калины, 86а тео.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02 [email protected]

Одесса

ОГБО ПОМОЩИ ДЕТЯМ С СИНДРОМОМ ДАУНА „СОЛНЕЧНЫЕ ДЕТИ” тео.: (0482) 52-00-65 +38 (097) 598-75-37 +38 (063) 637-01-49

Что такое "47 хромосом"?Кажется у человека д. б. 46 хромосом,...

Это синдром Дауна

у 95 процентов здесь сидящих 47 хромосом

Нет. Норма должна быть нормой. 47 хромосом -- это мутация!

Увы, нет. Это аномалия. Болезнь Дауна.

47 хромосом делает тебя умнее на 29,993% Конечно лучше, логично ведь!

чё у тебя 47 хромосом??)

Ты даун если 47 хромосом

47 хромосом, это уже синдром дауна

а почему это так то

у норм чела 46 хромосом а у ненорм чела 47 и больше....

этим страдают тп

У меня 47 хромосом, но отнюдь я не даун. Это мой плюс, быстро заживают раны, я быстро приспосабливаюсь к новым обстоятельствам, изучаю квантовую физику, сейчас застрял на варповых полях, и фазере, думаю как фазер сделать пучковым. Фазер это пучек света отражённый от поверхности объекта много раз. Мне удалось отразить волну света около миллиона раз. Поверьте режет даже сталь толщиной в метр.

У хитмана 47 хромосом ЗАДУМОЙСЯ

Это синдром дауна.

47 хромосом это синдром дауна, посмотрите фильм doom там про 48 говорится, только у режиссёра мне кажется 47 хромосом

если у человека 47 то это говорится что у этого человека какая-то болезнь. Вообще по идеи у человека 46 хромосом.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

47 хромосом это про тебя

Что такое "47 хромосом"?Кажется у человека д. б. 46 хромосом, значит 47 – это лучше нормы

это синдром дауна

47 хромосом - это грубая генетическая аномалия, обычно резко внешне выраженная (дефекты различных органов, умственная отсталость etc.), подразделяется на ряд синдромов. Легче всего тем, у кого "лишняя" хромосома в последней паре: (47, XXX) и (47, XYY) мало чем проявляются, за исключением аномально высокого роста. (47, XXY) - это синдром Клайнфельтера (бесплодие, евнухоподобная фигура, гинекомастия). Трисомия в 21-й (3-я с конца) паре - синдром Дауна, это "солнечный ребёнок", дебил, но добрый и работящий дебил. Синдром Патау (трисомия 13) летален с вероятностью 85%, Варкани-2 (трисомия 8) в полной форме летален от слова "совсем", как и трисомия 16. Трисомия 18 практически нацело летальна в течение 10 лет от рождения.

Сколько хромосом у человека-46 хромасом нормальный человек, 47 хромасом- это уже синдром "дауна" а 23 пары это нормальный человек а 21 то у него, синдром "дауна"

У Ашамаза тоже 47 хромосом ведь у него спиннер

47 хромосом - болезнь дауна, 46 хромосом - нормальный человек

47 это отколение норма это когда чётное колво хромосом, мутация когда их не чётное кол-во

Короче, 47 хромосом даун, 48 ПОЛНЫЙ даун

society.ques.ru

Тайна 47-й хромосомы

Ежегодно в Новосибирске рождается порядка двадцати детей с синдромом Дауна. Статистика свидетельствует: на семьсот детей — один "дауненок" Почти девяносто процентов таких новорожденных — "отказники". Родители, услышав диагноз, отрекаются от ребенка, оставляя его на попечение государства.

Даун-синдром один из самых страшных диагнозов. Эта болезнь известна врачам с 1866 года. Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей. У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии. В двадцатом веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше. Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя. На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь но сто- процентной гарантии нет.

Официальной статистики даунов, проживающих в Новосибирске и Новосибирской области, никто не ведет. В этом году удалось сосчитать "даунят" в городских семьях, тех, от кого не отказались родители. Таких оказалось сто шестьдесят семь. Но в основном они живут в интернатах, и, как утверждают специалисты, количество больных синдромом Дауна в России приближается к численности населения небольшого города.

В развитых странах такие малыши, по крайней мере теоретически, имеют равные права со своими здоровыми сверстниками, так же получают образование. В России они — отверженные. Год назад в Новосибирске создали общественную организацию "Даун-синдром". Инициатором стала мать ребенка-дауна Татьяна Есипова. Цель "ДС" - добиться, чтобы дети-инвалиды имели право на полноценную человеческую жизнь. Возможно ли это?

Соня Макагон и ее рисунки

- Ни с моей стороны, ни со стороны мужа никаких патологий никогда не было, — рассказывает Татьяна Павловна, — на шестнадцатой неделе я сдала анализы. Врачи сказали, что все в порядке, ребенок здоров. Через четыре недели я родила. Когда мне сказали, что у меня даун, я не поверила. Потом мне стало страшно, казалось, весь мир перевернулся. Муж предложил мне выбор: "Или я, или он". Отказаться от своего малыша я не смогла. Забрала Павлика — так зовут моего сына — и стала изучать литературу. Иллюзий строить было не на чем. Синдром Дауна неизлечим. Однако известно: если постоянно заниматься с ребенком, учить его говорить, проводить курс лечения, можно приспособить его к окружающему миру. Полноценным человеком, он не станет, но жить в нашем обществе сможет. Четыре года я добивалась создания нашего общества, знакомилась с родителями "даунят". Теперь мы объединились в одну семью и пытаемся помочь больным детям. За последний год мы сумели доказать, что хотя дауны и не могут освоить технические науки, зато гуманитарные им по силам. Три месяца назад на городском конкурсе "Калейдоскоп" рисунки Сони Макагон получили высокую оценку жюри. В искусстве рисования она намного обошла многих полноценных сверстников.

Судьба Сониной мамы ненамного отличается от судьбы Татьяны Есиковой. Она тоже воспитывает дочку одна — муж не выдержал и ушел из семьи, оставив не только больную Соню, но и здоровую — четырехлетнюю Сашу.

Год назад Соню стали учить рисовать. Карандаш выскальзывал из слабых детских рук. Точки, черточки, круги. Девочка не плакала, старалась и уже через четыре месяца стала выводить на бумажном листе плавные линии. Затем получилась собака, домик, петух. Сейчас Соня посещает детский сад для обычных детей. Правда, как говорит ее мама, в школу ее вряд ли возьмут. Не хотят учителя видеть даунов за партами. Сонина мама не сдается, как не падает духом и маленькая девочка.

- Одна из самых насущных проблем сегодня — это устроить "дауненка" в обычную школу, — делится наболевшим Есикова.- Директора школ категорически не желают видеть даунов за партами. Как правило, отвечают одно и то же: "Даун не может освоить школьную программу, отправляйте их во вспомогательные классы". Они не понимают, что если больной ребенок будет постоянно находиться среди подобных себе детей, прогресс в обучении равен нулю. Даун должен наблюдать за поведением здоровых детей, учиться у них. Опыт последних лет доказывает, что ребенка с диагнозом лишней хромосомы можно научить многому: говорить, писать ориентироваться в городе.

Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее. Постепенно у них повышается уровень полезных навыков и поведения. Таким образом, это позволяет им со временем даже вступать в брачные отношения. Однако из этого не следует делать вывод, что все такие больные должны непременно вести супружескую жизнь. Нужно лишь иметь в виду, что, достигнув определенного возраста, дауны могут быть социально адаптированы в достаточной мере.

- Почти девяносто процентов даунов бесплодны. Более того, очень немногие из них вообще вступают в интимную близость, — говорит Татьяна Есикова. — Однако исключить, что у такой супружеской пары может быть ребенок — нельзя. Заводить детей таким людям, вероятно, все же не стоит, но жизнь вдвоем дает свои преимущества. Прежде всего, каждый будет иметь доброго друга, с которым сможет в полной мере разделить свои переживания и трудности обучения социальным навыкам. Совместная жизнь также является огромным стимулом для развития словарного запаса, а также интересов обоих супругов с синдромом Дауна. Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую они испытывают друг к другу. Она уравновешивает их личность, придает им самостоятельность и силу для того, чтобы справляться с трудностями... Несколько месяцев назад мы выпустили брошюру, в которой достаточно полно описано, как воспитать "дауненка". Вообще самое главное — это терпение. Тем более мы надеемся, что наука все же изобретет лекарство, и наши дети смогут стать здоровыми.

Пока наука не изобрела "убийцу" лишней хромосомы, но если дауны рождаются, значит, нашему обществу это необходимо. Ведь дауны очень счастливые люди. Они не могут совершить зла, потому что не понимают, что это такое. Простодушные и наивные, такими они остаются до конца жизни. Они живут в своем, только им понятном мире, куда иногда пускают и нас.

Среди новосибирских "даунят" есть даже такие, кто умеет писать стихи.

Вот еще одно стихотворение, написанное девочкой с болезнью Дауна

"Были у папы друзья-мужики. Тьфу, а остался он один (Дик). Ласковый, большой Наш защитник и друг. Был он папин, а стал он нашим. Любимым, хорошим и нежным. У собаки есть душа, А у человека? Вот вопрос".

Это стихи из дневника девочки с болезнью Дауна. У нее умер отец. Они остались с мамой и бабушкой. Дик — это их собака. Мама не захотела, чтобы мы называли фамилию девочки.

Марина КОРНИЛОВА Вечерний Новосибирск

О том же самом читайте на английской версии ПРАВДЫ.Ру: http://english.pravda.ru/science/19/94/379/10486_syndrome.html

www.pravda.ru

Синдром Клайнфелтера, или синдром 47 хромосом

Синдром развивается в случае унаследования одной дополнительной 47-й Х-хромосомы. Встречается в одном случае на 1000 живорожденных мальчиков.

Клайнфе́лтера синдро́м - хромосомная болезнь мужчин, обусловленная полисомией по половым хромосомам и характеризующаяся первичным гипогонадизмом, олиго- и азооспермией, евнухоидизмом. Поскольку ХY-комбинация половых хромосом делает носителя 47-й хромосомы человеком мужского пола, он при этом имеет Х- и одну Y-хромосому (ХХY). Некоторые имеют мозаичное хромосомное распределение.

Симптомы

Симптомы синдрома Клайнфе́лтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ЦНС, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки являются гормонально обусловленными. При половом созревании носителей одной лишней женской 47-й хромосомы у них не происходит обычных физических изменений. Мужчины имеют высокий рост и непропорционально длинные ноги. Для них характерно женское распределение жира на теле: узкие плечи и широкие бедра. Как правило, грудные железы увеличены, а волосяной покров на теле реже и тоньше, чем обычно. Половая функция при синдроме Клайнфе́лтера обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные с синдромом Клайнфе́лтера вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными. Многие мужчины узнают о диагнозе, когда обращаются за консультацией по причине бесплодия, так как у них навсегда утеряна способность производить сперму. У некоторых наблюдается различная степень умственной отсталости, многие имеют нормальный или почти нормальный интеллект. Две трети людей с синдромом Клайнфелтера имеют поведенческие проблемы, а также ограниченные способности к обучению. По статистике, риск рака груди у мужчин с синдромом Клайнфелтера в 65 раз больше, чем у остальных.

Лечение

Мужчинам с диагнозом синдрома Клайнфелтера необходима психологическая помощь и постоянное контролирующее лечение. Введение мужских гормонов позволяет сделать физический облик более мужественным, а хирургическая помощь может уменьшить ткани грудных мышц. По показаниям больным с синдромом Клайнфе́лтера необходимо находиться под наблюдением психоневролога.

it-apharm.ru

Особенная жизнь людей с 47 хромосомой

Челябинская ГТРК

07.10.2007 10:17 Евгения Логинова

О детях, точнее, о детях с синдромом Дауна на этой неделе говорили и в Челябинске. Говорили художники и рестораторы. В кафе "Апельсин" открылась выставка "Люди, как люди, только с синдромом Дауна". Представлены 12 работ известных дизайнеров из России, Японии, Канады, Израиля, Франции и Мексики. Необычное место – кафе – организаторы выставки выбрали по вполне конкретной причине. Специально пойти на такую выставку решатся не многие.

Евгения Логинова расскажет о том, как особая выставка сама нашла своих зрителей.

Двадцать дизайнеров из двадцати стран мира создали двадцать уникальных плакатов, поддерживающих детей с синдромом Дауна. Кочующая выставка объездила десятки стран, добралась до России. Когда Елена Полигешко прочитала об этом в журнале, решила, что Челябинск тоже должен осознать, что "ребенок с синдромом Дауна – такой же ребенок". В том числе и ее дочь Саша. "Мы стыдливо отводим глаза, когда встречаем такого ребенка или взрослого, избегаем этой темы. Но это такие же люди, как и мы с вами. Они так же живут, смеются, радуются и плачут", – уверена Елена Полигешко, координатор социального проекта "Солнечные дети".

Они объединились вместе и теперь создают общественную организацию. Если их детей называют "люди с ограниченными возможностями", родители, поправляют: "с особыми потребностями". У дочери Натальи Кутеповой синдром Дауна. Однако в этом году Арина пошла в первый класс общеобразовательной школы. "До недавнего времени считалось, что в обычные школы и детские сады такие дети ходить не могут. Сейчас барьер сломлен, и ребята посещают и дошкольные учреждения и школы", – отмечает Наталья Кутепова, участник социального проекта "Солнечные дети".

Арина, как и остальные первоклашки, делает уроки, отвечает у доски, играет с одноклассниками. Она коммуникабельная девочка. Учителя говорят, Арина оказалась более подготовленной и адаптированной к школе, чем некоторые дети. Есть предметы, которые даются ей тяжело. Однако она проявляет себя и с лучшей стороны. Единственное, что выделяет сейчас Аришу из толпы детей – внешность. Для самих преподавателей это первый опыт обучения ребенка с синдромом Дауна. Однако учителя уверены, общими усилиями родителей и педагогов девочка найдет применение знаниям в жизни. Ирина Власова, заместитель директора по воспитательной работе МОУ школы № 62, считает: "Конечно, такой ребенок нуждается в индивидуальной программе и в работе всех специалистов. Если эти специалисты будут работать, тогда в дальнейшем ребенок найдет свою нишу и сможет применить свои способности".

Арина – это, скорее, исключение из правил. В основном, при диагнозе синдром Дауна родители отказываются от детей. В доме ребенка №1 сейчас воспитывается 12 таких малышей. Перед воспитателями стоят совсем другие задачи. В первую очередь, надо научить детей обслуживать себя – ходить, самостоятельно есть, одеваться. В учреждении воспитатель и нянечка – мать и отец в одном лице.

Воспитатель Галина Чикашева работает в доме ребенка уже 20 лет. За это время через ее руки прошло много детей с синдромом Дауна. Каждого из них она знает поименно. У каждого свой характер и привычки. Например, Оля любит одиночество. Она капризничает в окружении других детей, зато одна в кроватке может спокойно лежать часами. Ксюша, наоборот, требует внимания и ласки. Преподаватели сами подбирают обучающе-развивающие программы. Они должны дать стартовые знания своим подопечным перед тем, как они отправятся в интернат для инвалидов. "Я интересуюсь этой темой. Читаю, из Интернета беру информацию. Я работаю по программе, рассчитанной для детей, занимающихся в доме ребенка", – отмечает Галина Чикашева.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, при котором в клетках человека появляется лишняя, 47 хромосома. Существует много методик выявления признаков даунизма у плода на ранних сроках беременности. Но до сих пор медицина не может ставить диагноз, который точен на 100%. Половина родителей, которые отказываются от больных детей, – это благополучные семьи. Наталья Чванова, главный врач дома ребенка, говорит, сегодня выделяется много средств на содержание отказничков с умственными нарушениями. Однако красивые игрушки, мягкая мебель, качественное питание проигрывают родительской заботе.

Дети с синдромом Дауна подвержены заболеваниям сердца. У них тяжелее проходит даже самая обычная простуда. Поэтому многие из них не доживают до 10 лет. "В силу своих анатомо-физиологических способностей, эти дети более ослабленные. Они отстают в физическом и нервно-психическом развитии. Простудные заболевания у них протекают более продолжительно и с осложнениями", – подчеркивает Наталья Чванова.

В интернате для инвалидов глубокой умственной отсталости первое отделение рассчитано для особо сложных воспитанников с тяжелыми патологиями. Врачи предпочитают не привыкать к подопечным. Каждый из них балансирует на грани жизни и смерти. В любой день кого-то из этих детей может не стать. В интернат Каштака привозят четырехлетних малышей с синдромом Дауна, от которых отказались родители. В нем они пробудут до 18 лет. Потом ребят распределят по домам для престарелых, где они будут доживать свою особенную жизнь, закрытую от посторонних глаз.

sunchildren.narod.ru

Сколько хромосом у дауна, на что это влияет, как отражается на жизни человека?

47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

Больше ста лет назад

Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем. Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, — все эти признаки встречаются в разной степени. Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

«Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

Проявления синдрома

Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера. Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

Умственные способности

У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.

В чем причина?

Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.

По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.

Факторы риска

Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей. Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось. Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

Цифры показывают несколько закономерностей.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

Прогноз жизни

В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

Решение родителей

Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.

Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

Лечение синдрома

Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому. Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат. Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

Вам понравился материал?

tvojajbolit.ru

Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии. Что такое 47 хромосом