Мы часто пишем о потенциальных и возможных технологиях и терапиях, но не стоит забывать, что эти самые изобретения работают. История Кайли Торп, которая практически полностью избавилась от синдрома Туретта при помощи имплантата для глубокой стимуляции в её мозге. Теперь девушка учится в колледже, водит машину и может свободно ездить на велосипеде.
Кайли Торп / Photo: Keith Tew
Перед появлением устройства, внедрённого в мозг для лечения синдрома Туретта, жизнь Кайли Торп (Kayley Thorpe) была ужасающе предсказуемой. Уже в средней школе у девушки были тяжелейшие тики и каждое утро, по её словам, «начиналось с избиения своего же лица». Но каждый день бывали «сюрпризы». В какой-то момент в магазине тики усиливались настолько, что Кайли падала на пол, будто от толчка в спину.
«Ты как пассажир в своём собственном теле. Понимаешь, что это выглядит как сумасшествие. Другие люди могут контролировать свои тела, но не мы», - делится Кайли.
Когда девушке исполнилось 19 лет, она поняла, что экспериментальная имплантация – единственная надежда. К тому времени, Торп страдала синдромом уже десятилетие. За всё это время она перепробовала более десятка различных лекарств, видов терапии, но ничего не ослабляло её физические и вербальные тики.
«У меня действительно не было вариантов», - говорит Кайли.
Из-за болезни девушка вынуждена была оставить занятия в колледже Северной Каролины, и именно тогда она позвонила в Центр нейромодуляции в медицинском центре NYU Langone и предложила свою кандидатуру на роль испытуемого.
Кайли Торп
Имплант для глубокой стимуляции мозга испускает устойчивые электрические импульсы, которые «перекрывают» разрушающие сигналы в мозге. Это уже положительно зарекомендовавшее себя лечение болезни Паркинсона, когда импульсы регулируют активность областей мозга, участвующих в координации движений, таким образом успокаивая дрожь и другие двигательные симптомы.
Кроме того, врачи достигли успеха и в лечении нейропсихиатрических заболеваний с помощью глубокой стимуляции (обсессивно – компульсивное расстройство и депрессия). И поскольку терапия помогала при ОКР, неврологи задались вопросом, будет ли это облегчать синдром Туретта, у которого есть аналогичные компульсивные симптомы.
Алон Могильнер (Alon Mogilner) из NYU Langone впервые имплантировал устройство для глубокой стимуляции пациенту с синдромом Туретта в 2009 году и недавно опубликовал исследование с долгосрочными результатами от 13 пациентов. Исследование показало, что в среднем степень тяжести болезни снизилась на 50 процентов, и все испытуемые положительно оценили терапию, так как она улучшила их жизнь.
Первый пациент Могильнера живет обычной жизнью: «Ей сейчас 24 года, и она работает медсестрой в достаточно оживленной больнице».
Алон вживляет устройство в таламус, который он описывает как «центральную станцию мозга», потому что именно там находится соединение для передачи сигналов между периферической нервной системой и корой головного мозга. У пациентов с синдромом Туретта наблюдается аномальная активность в медиальном таламусе. Могильнер помещает туда устройство, которое предотвращает попадание ошибочных сигналов в разные части мозга.
Таламус, куда вживляют устройство / Wikimedia Commons
Учёные говорит, что синдром Туретта – это болезнь, которая охватывает несколько областей мозга, и исследователи до сих пор не смогли найти очаги тиков. Таким образом, это говорит о том, что синдром вызван нарушением схемы работы мозга, что «лечится» устройством в области соединения частей ЦНС.
Тем не менее, современная технология пока не способна полностью избавить пациентов от симптомов.
«Я хочу, чтобы люди были вылечены на 100%. Но вместо этого, у них меньшее количество и тиков и их сила. Когда пациенты переживают стресс, то тики могут возобновиться с новой силой на пару дней», - предупреждает Могильнер.
У Кайли устройство, имплантированное в июне 2014 года. После имплантации и двух недель восстановления в номере гостиницы Нью-Йорка, Торп вернулась в клинику для включения имплантата. С помощью пульта дистанционного управления неврологи активировали восемь электродов устройства и пробовали различные схемы стимуляции в поиске наиболее эффективной и не имеющей побочных эффектов.
«Когда они активировали один из контактов, я почувствовала головокружение, будто на карусели», - вспоминает Кайли.
Вернувшись домой в Северной Каролине, Торп постепенно поднимала напряжение на устройстве, как обычно повышают дозу нового лекарства. И она постепенно поправлялась.
Кайли Торп после операции
Врачи просили не быть излишне активной в первые шесть недель, но для девушки это было затруднительно, так как она чувствовала, что тики уменьшаются.
«Когда я наконец полностью вылечилась и могла снова быть активной, то села на свой велосипед и только начала двигаться», - говорит она.
Прошло уже три года с тех пор, как операция освободила Торп от инвалидной коляски. Но до сих пор ей необходимо следить за уровнем стресса, чтобы тики оставались под контролем.
«Я все еще могу атаковать, я все еще могу кричать. Но теперь гораздо реже, и никогда – настолько же ужасными, как перед операцией».
Кроме того, Кайли смогла вернуться в колледж. Этой осенью она отправляется в Университет Северной Каролины в Чепел-Хилл, там планирует заниматься психологией и продолжить работу в аспирантуре.
Глубокая стимуляция при синдроме Туретта может остаться «экспериментальной» процедурой, так как это мера для той подгруппы пациентов, которые не поддаются обычному лечению и терапиям. Могильнер объясняет, что достаточно сложно и дорого организовать полноценное большое клиническое испытание, необходимое для одобрения FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов – прим. ред.) Тем не менее, технология может получить ограниченное разрешение FDA, которое агентство может присуждать, когда устройство может принести пользу небольшому числу пациентов, у которых нет другого выхода. Именно такое одобрение получила технология для лечения ОКР.
Могильнер отмечает, что устройство особенно важно для пациентов с синдромом Туррета, потому что болезнь поражает молодых людей и детей, что не позволяет им ходить в школу, учиться в университете и т.д.
«Есть люди, которые становятся отшельниками, потому что они не могут взаимодействовать с миром», - говорит он. «Инвазивная глубокая стимуляция - это надежда для людей, когда больше ничего не работает».
Кейли больше не является пассажиром в своем теле, беспокоясь о том, что оно будет делать дальше. Она теперь может не думать о том, что может упасть в продуктовом магазине, или вдруг начать выкрикивать ругательства в толпе. Теперь она – водитель. В прямом смысле. До операции девушка не могла водить машину, а теперь она «проехала весь путь от Северной Каролины до Нью – Джерси».