Генетическая предрасположенность к аутизму может быть различной почти для каждого человека. Огромная гетерогенность (у каждого человека гены, «отвечающие» за аутизм разные) также означает, что необходимы тщательные подходы, чтобы каталогизировать все генетические факторы, способствующие фенотипу, и рассмотреть, как они взаимодействуют друг с другом и с негеномными элементами. Чтобы продвинуться вперед к цели понимания всех генетических факторов, участвующих в ASD, было необходимо полное сканирование генома (WGS) на тысячах образцов, если не десятках тысяч (или более). Именно поэтому команеда исследователей под руководством Райана Юена (Ryan K. C. Yuen) создала общедоступную и крупнейшую базу данных, а также уже провела полное геномное секвенирование более 5000 человек, как здоровых, так и страдающих аутизмом, и к тому же обнаружила 18 «новых» генов, связанных с расстройством.
Сеть сходства генов ASD-риска/ Nature doi:10.1038/nn.4524
Аутизм - термин, придуманный около века назад, полученный от греческого слова, обозначающий «я», и описывающий широкий спектр человеческих межличностных отношений. Аутичные тенденции могут быть замечены у многих людей как часть человеческой изменчивости. В последнем диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, в пятом издании (DSM-5) используется единая омнибусная классификация «расстройств аутистического спектра» (ASD), охватывающая то, что когда-то считалось несколькими отдельными болезнями (такими как аутистическое расстройство, синдром Аспергера, и др.). Концепция спектра отражает как наличие у людей различных симптомов, от легких до тяжелых, так и распознает «границы» между набором клинически описанных нарушений. Особенности этого расстройства нервно-психического развития, распространенность которого во всем мире составляет ~ 1%, обычно включают нарушения общения и социального взаимодействия, повторяющееся поведение и ограниченные интересы. Они также могут быть связаны с психическими, неврологическими или физическими сопутствующими заболеваниями и / или умственной отсталостью.
Команда под руководством Райана Юена (Ryan K. C. Yuen) из Университета Торонто провела новые анализы 5205 геномов людей с расстройствами аутистического спектра и обнаружили 61 ген, «несущий» риск ASD, из них у 18 генов была впервые обнаружена связь с заболеванием. Кроме того, даже у братьев и сестёр, страдающих ASD, часто были разные мутации.
У людей с мутациями в генах риска ASD также была тенденция к снижению IQ. Более удивительно, однако, что у индивидуумов, несущих мутации в ASD – генах, оценки адаптивной способности Вайнленда были значительно ниже. Это показывает, что вероятность влияния генов риска на поведение выше, чем на когнитивные функции.
В процессе исследования авторы создали ресурс MSSNG (где хранится информация об аутизме, которая отсутствует и еще не раскрыта). Учёные собирают целые последовательности геномов и подробную фенотипическую информацию от людей с ASD и их семей и делают эти данные широко доступными Исследовательскому сообществу.