Касание мягкой щеткой словно колючими шипами. Вибрирующий камертон не производит никаких вибраций. Невозможность определить направление движения суставов. Вот некоторые из тех странных ощущений, которые испытывают 9-летняя девочка и 19-летняя девушка. По словам ученых, это очень редкая мутация, которая может пролить свет на так называемое «шестое чувство»: проприоцепцию (мышечное чувство — ощущение положения частей собственного тела относительно друг друга и в пространстве). Об исследовании написали в журнале Science.
Болезнь пациента не имеет имени. Она обнаружена одним из ведущих авторов исследования - детским неврологом Карстеном Буннеманном из национального института здоровья в Бетесде, штат Мэриленд, который специализируется на диагностике неизвестных генетических заболеваний у молодых. Он заметил, что девушка и женщина имеют одинаковое количество физических симптомов: бедра пациентов, а также пальцы рук и ног согнуты в необычных состояниях. Они также имели сколиоз, необычное искривление позвоночника. И, что существенно, они с трудом передвигались и не могли физически ощущать воздействие каких-либо объектов на своем теле.
Бунеманн проверил их геномы и проследил за мутацией. Выяснилось, что произошла мутация в PIEZO2, гене, который отвечает за ощущения, касания и способность выполнять скоординированные движения. Примерно в это же время ученому представился счастливый случай присутствовать на лекции Александра Чеслера, невропатолога, который специализируется на изменениях этого гена. Исследователи объединили усилия, чтобы помочь изучить необычных пациентов.
Это большая редкость и настоящее чудо: когда ученые выбивали ген PIEZO2 в мышиной модели, она умирала. Большинство исследователей до сих пор были уверены, что такой исход присущ и людям.
Ученые провели ряд тестов с пациентами. Например, когда им завязывали глаза, они шатались, спотыкались и падали. Девушки также выполняли задания, где они переносили свой указательный палец от носа к цели, расположенной перед ними. С завязанными глазами они с треском провалились. Глаза открылись - получилось.
Здоровые люди полагаются на чувства, чтобы выполнять различные задачи: игра на пианино, переключение передач в машине или печатание на клавиатуре. Делать эти вещи требует осознание положения конечности в пространстве. Пациентам же не хватало этого инстинктивного осознания, кроме того они не смогли это сделать, даже наблюдая за своими частями тела.
Исследователи также протестировали реакцию пациентов на различные сенсорные тесты. В одном случае пациентки не смогли почувствовать колебания камертона при касании. В другом - мягкую щетину щетки.
Ученые повторили тесты с пациентами через МРТ. Мозг здоровых людей показывает активацию, когда испытывает физическое ощущение, у девушек этого не наблюдалось. Однако вместо этого аппарат показал, что активность мозга произошла в другой области, связанная с эмоциональными откликами на касания. Они не могли физически почувствовать прикосновение, но Чеслер объясняет, что они испытывали что-то вроде эмоциональной реакции.
Последний эксперимент заключался в том, чтобы девушки удерживали устройство, которое медленно становилось очень горячим или холодным. Удивительно, но обе пациентки отреагировали и получили ожог или переохлаждение.
Подводя итоги теста, Чеслер и Буннеманн определили, что ген PIEZO2, скорее всего, имеет решающее значение для проприоцепции и ощущений прикосновения к коже, но не для измерения температуры или болезненных ощущений. Чеслер уверен, что результаты проливают свет на роль генов в общей популяции.
Как PIEZO2 может относиться к деформации скелета пациентов более-менее ясно. Вероятно, что белки контролируемых генов играют ключевую, но малоизвестную роль в развитии. Чеслер и Бунеманн отметили, что сама проприоцепция может быть необходима для нормального развития скелета. Без него организм не может дать человеку ровную осанку. Исследователи также предполагают, что различные вариации гена PIEZO2 могут «порождать» неуклюжесть.