Исследовательская группа под руководством Оксфордского университета нашла перспективный метод лечения дистрофического заболевания спинальной мышечной атрофии (СМА). На сегодняшний день - это одно из самых распространенных заболеваний с летальным исходом среди детей.
СМА наблюдается у людей, которым не хватает гена мотонейрона 1 (SMN1). Его отсутствие не дает человеку производить достаточное количество СМН-белка, в результате происходит отторжение неврона и нарастающая мышечная слабость. Тем не менее, люди имеют почти идентичный ген SMN2. Сегодня существуют процедуры, которые основаны на том, чтобы SMN2 замещал ту часть, которая находится в SMN1. Получается как бы репродукция белка. При этом используется переключение олигонуклеотид или ССО. Однако есть определенные трудности получения ССО через гематоэнцефалический барьер и в ЦНС, потому что их должны вводить в позвоночник и в поясничный прокол.
«Доставка интратекальной инъекции вокруг спинного мозга делает лечение менее эффективным. Около трети пациентов испытывают побочные эффекты, например, СМА часто приводит к сколиозу – искривлению позвоночника», - пояснила исследователь Доктор Сьюзан Хаммонд.
Однако известно, что коллектив кафедры физиологии, анатомии и генетики Оксфордского университета разработали Лекарство под названием Pip6a-ПМО, в котором содержится пептид под названием Pip6a.
«Pip6a весьма эффективен при доставке ССО на различные ткани в организме. Причем все те же процедуры можно провести на мышах и крысах», - пояснила Сьюзан.
Когда молодым мышам вводили с помощью генной иженерии СМА и давали препарат с Pip6a-ПМО, то обнаружили, что за семь дней малыши быстрее росли и жили на 167 дней больше, чем обычные. Две дозы Pip6a-ПМО заметно улучшили выживание – из всех мышей, прошедших лечение, в живых осталось менее 200 дней. В среднем выживаемость каждой - 457 дней, а это в 38 раз больше, чем у «обычных» мышей, и почти в три раза дольше, чем у тех, кто получил хотя бы одну дозу.
«Пока Pip6a предназначена для мышечной дистрофии Дюшенна, однако, мы показали, что она может быть весьма эффективным для лечения СМА. Выживаемость мышей в этом эксперименте была гораздо дольше. Преимущество в том, что он одновременно является лекарством для центральной нервной системы, а также для всего тела», - комментирует профессор Мэттью Вудс.
На данный момент идет подготовка к 2-летнему эксперименту, который должен начаться в следующем году для оценки эффективности лечения людей.