Доводилось ли вам слышать о мышечной дистрофии Дюшенна? До сих пор от генетического заболевания не было лекарственного средства. И совершенно недавно FDA одобрила первый препарат для лечения этой разрушающей болезни. Об этом сообщает официальный сайт FDA.
Дистрофия Дюшенна характеризуется прогрессирующим ухудшением мышц и слабостью. Болезнь возникает из-за отсутствия дистрофина,- белка, который помогает поддерживать мышечные клетки. Первые симптомы обычно наблюдаются в возрасте от трех до пяти лет, и ухудшаются с течением времени. В первую очередь болезнь затрагивает мальчиков. И лишь в редких случаях девочек. Болезнь приходится примерно на одного из 3600 младенцев. По мере её прогрессирования, кардинально ухудшается состояние сердца и дыхательных путей. Как правило, с дистрофией Дюшенна живут до 20 - 30 лет. Бывают и исключения, но в редких случаях.
Лекарственный препарат Exondys 51 утвердили в рамках ускоренного пути распространения. Лекарство допускают в употребление только в тех случаях, когда неопровержимо доказана клиническая польза пациентам. Кроме этого, некоторые особенно тяжело больные люди могут получить препарат «досрочно». Это допустимо лишь в тех случаях, когда дело касается опасных для жизни заболеваний.
По наблюдениям ученых, Exondys 51 увеличивает производство дистрофина в организме. На улучшение двигательной функции лекарственное средство пока не влияет.
FDA требует еще одного важного исследования. Улучшает ли этот препарат моторную функцию пациентов при мутации гена дистрофина, пропускающего экзон 51. В результате делеции дистрофина соединяются несовместимые экзоны 47 и 51. Это приводит к остановке считывания генетического кода. Экзону 51 удается «скрыться» с помощью гена АОН. Благодаря этому процессу экзон 51 пропускается при считывании кода.
Если же суд не подтвердит положительные клинические результаты, FDA оставляет за собой право отозвать лицензию на препарат.
Производители получили ваучер от программы, цель которой стимулировать лечение опасных детских заболеваний.
«Теперь у больных будет доступ к лекарственному средству от этой редкой и разрушительной болезни.», - говорит Джанет Вудкок, директор центра Оценки и Исследования Лекарственных препаратов.